Diagnosticar doenças precocemente sem dúvida foi um dos grandes avanços proporcionados pela ciência. A galactosemia pode ser identificada ainda no periodo gestacional através da amniocentese, esse exame pré-natal consiste na retirada de parte do líquido amniótico que é levado para análise laboratorial, onde, por meio de cultura de fibroblastos estudos enzimáticos podem ser feitos. A dosagem de galactitol presente no líquido amniótico, que é um produto da redução da galactose em pessoas com deficiencia da enzima galactoquinase, pode também ser usado para o diagnóstico.
Em neonatos o procedimento utilizado é o famoso teste do pezinho, um pouco de sangue do calcanhar do bebê é retirado e lavado para exames que consistem na avaliação da ausência ou deficiência da enzima uridil-transferase ou ainda níveis elevados de galactose-1-fosfato nas hemácias.
Bibliografia:
· Devlin, Thomas; Manual de Bioquímica com correlações clínicas; Editora Edgard Blücher; Quarta Edição; 1997.
· http://www.galactosemia.org/
Escrito por Felipe Ezequiel
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