Existem basicamente 4 tipos de desordens metabólicas que causam a galactosemia, a Tipo 1 é caracterizada pela ausência da enzima galactose-1-fosfato uridil transferase(GALT), devido a modificações no gene responsável pela produção dessa proteina, fato que leva ao acúmulo de galactose-1-fosfato, galactose livre e galactitol (produto da redução da galactose catalizada pela enzima aldose redutase).
Sua herança é autossomica recessiva, estudos determinaram que entre 0.9 a 1.25% da população é heterozigota para o alelo da galactosemia tipo 1 e a incidência mundial varia de 1:60000 a 1:33000 recém nascidos. Fato interessante sobre a doença é que neonatos nascem saudáveis, com níveis de peso normal e com o começo do aleitamento materno começam a perder peso e seguem-se esses sintomas: vômito, icterícia, letargia, edema e ascite (acúmulo de líquido no abdme) e a catarata que acontece em questão de dias ou semanas; a posteriore com a falta de tratamento podem aparecer danos mais severos como dano renal e sepsis (sindrome de resposta inflamatória sistemica), que junto com a insuficiência hepática produzem a morte da criança.
Muitos paises realizam testes pós-natais medindo galactose ou galactose-1-fosfato uridil transferase en sangue sobre uma tarjeta de papel, teste do pezinho, obrigatório por lei em todo Brasil; outro teste seria a análise da urina a procura de galactose e se confirmado medindo galactose-1-fostato e atividade de galactose-1-fosfato uridil transferase en glóbulos vermelhos, o mesmo que é feito no teste do pezinho.
O tratamento consiste em eliminar lactose e galactose da alimentação, o que inclui leite e seus derivados, assim como medicamentos que contenham algum resíduo desses produtos, permitindo alimentos que contenha galactose inferior a 5mg/ 100 grs, a dieta a ser administrada deve sempre levar em consideração o equilíbrio de macro e micro nutrientes de acordo com o sexo e a faixa etária, fazendo sempre reposições minerais, já 60% do calcio da alimentação provem do leite e seus derivados.
Mesmo com o diagnóstico precoce diversas complicações parecem ser independentes da dieta, estas inclem: Diminuição do quociente intelectual com a idade, ataxia na adolecência, retardo de crescimento, amenorréia primária ou secundária por hipogonadismo hipogonadotrófico. Uma possível explicação para esses fenômeno poderia ser o galactitol que produziria dano precoce ao cérebro e os ovários, outra seria uma diminuição de nucleotídios unidos a açucares, especialmente UDP-galactose, o que diminuiria a síntese de glicoproteinas e glicolipídios.
A dieta sem galactose não é efetiva para uma grávida heterozigota(apenas portadora da doença) de um feto homozigoto (apresentará a doença); em mãe homozigota a dieta é benéfica para o feto em gestação, porque a galactose e galactitol atravessam a placenta causando dano ao cristalino do feto.
Como foi visto o tratamento feito somente com a dieta não é totalmente efetivo, mas previne de morte, mediante isso novos tratamentos devem ser pesquisados para que a criança possa ter um desenvolvimento normal e uma vida saudável.
Referência e Figura: Revista chilena de nutrición
ISSN 0717-7518 versión on-line
Rev. chil. nutr. v.31 supl.1 Santiago nov. 2004
ISSN 0717-7518 versión on-line
Rev. chil. nutr. v.31 supl.1 Santiago nov. 2004
Postado por Felipe Ezequiel
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