A galactosemia tipo dois é uma deficiência genética autossômica recessiva que afeta a atividade da enzima galactoquinase. A cada 40.000 crianças nascidas uma apresenta essa alteração que está localizada no cromossomo 17q24, sua maior incidência é em ciganos, afro-americanos e habitantes da região dos Balcãs.
O quadro clínico é caracterizado pelo aparecimento de catarata, não havendo comprometimento de mais nenhum órgão, porém, já foi descrito o aparecimento de pseudo-tumor cerebral. O acúmulo de galactose é transformado em galactitol por ação da enzima aldolase redutase, esse metabólito se acumula no cristalino causando edema e desnaturação das proteínas gerando cataratas.
O primeiro indício da doença é o aparecimento de galactose no sangue e na urina sempre após o recebimento de leite. O diagnóstico é confirmado mediante a atividade da galactoquinase nos glóbulos vermelhos. É importante ressaltar que os heterozigotos apresentam atividade intermediária dessa enzima.
O início de uma dieta de alimentos com restrito nível de galactose é de suma importância para evitar o aparecimento de cataratas. É preciso controlar periodícamente os níveis de galactose e galactitol, que precisam estar abaixo de 140 mmol/mol de creatinina e 31 mmol/mol de creatinina respectivamente.
Bibliografia: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004&lang=pt#t1
potado por: Felipe Ezequiel
1 comentários:
Interessante, não sabia que o excesso de galactose no sangue pode levar a quadros de catarata. Bastante esclarecedor!
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