Pessoas com essa rara deficiência de produção da enzima uridil difosfo galactose-4-epimerase acumulam galactose-1-fosfato ou uridina difosfato de galactose. O gene que causa tal deficiência está localizado no cromossomo 1pter ->1p21. Normalmente os doentes apenas tem leves déficits de função nessa atividade enzimática, não acarretando sensíveis mudanças no estado fisiológico, porém há aqueles que apresentam severas desordens no metabolismo da galactose podendo apresentar quadros sintomáticos semelhantes ao da galactosemia clássica.
Geralmente o diagnóstico é dado através de testes feitos no período neonatal, por aumento da galactose-1-fosfato, mas com a atividade da galactose-1-fosfato-uridiltransferase normal. A falta de galactose na alimentação pode causar uma diminuição da síntese de galactolipídios e galactoproteínas gerando diversos problemas semelhantes aos da galactosemia clássica, como por exemplo, dificuldades no desenvolvimento psicomotor da crança, todavia não existem bons parametros de recomendação de galactose para pessoas com tal problema, o que torna o tratamento extremamente difícil.
Bibliografia: http://www.scielo.cl/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0717-75182004031100004&lang=pt#1
postado por Felipe Ezequiel
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