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A Síndrome da PKU materna ocorre quando a mulher portadora da doença, estando grávida, não controla a dieta de baixo teor fenilalaneninêmico. A falta da disponibilização de informações acerca do assunto para as gestantes fenilcetonúricas é a grande causa da ocorrência da PKU materna.
Com o teor de Phe alto no sangue, o mesmo teor no sangue do feto será mais alto ainda, por conta do gradiente positivo transplacental. Isso acaba por gerar no bebê a PKU embrionária. Os danos neurológicos da PKU clássica irão se fazer presentes no feto, principalmente a microcefalia e o retardo mental, sem chance alguma de tratamento.
A ocorrência de retardo mental nesse caso é praticamente inevitável. Análises de dados revelam que, em 92% dos casos de PKU materna, há a ocorrência de retardo mental no recém-nascido. A ocorrência de microcefalia é de 73%, e entre 40 e 52% dos nascidos apresentam peso abaixo do normal. Ocorre também o aumento do risco de doenças cardíacas congênitas, que acomete a 15% dos nascidos.
Essas informações evidenciam a importância de um acompanhamento pré-natal de qualidade, principalmente de gestantes portadoras da PKU clássica. A gravidez de uma fenilcetonúrica costuma ser estressante, por conta da dieta altamente restritiva e das misturas de aminoácidos não palatável para algumas mulheres. Faz-se necessária, consequentemente, a promoção, por parte dos profissionais da saúde, do conhecimento do mecanismo de sua doença pelas gestantes, as consequências no bebê, assim como a importância da manutenção da dieta de baixo teor de Phe.
Referências:
Postado por Tiago Alencar
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