A fenilcetonúria é uma doença de caráter congênito em que seus portadores não possuem a capacidade de degradar a fenilalanina, por conta de uma deficiência da enzima fenilalanina hidroxilase ou das enzimas que sintetizam ou reduzem a coenzima tetrahidrobiopterina. O seu diagnóstico correto , através do teste do pezinho, deve ser realizado o quanto antes possível para que o tratamento da doença, que envolve dietas rigorosas, possa ser iniciado, evitando as manifestações clínicas severas da doença, como o retardo mental.
Abordaremos nas próximas postagens outros aspectos da PKU, como suas variações, os tratamentos, as necessidades nutricionais do fenilcetonúrico, entre outros.
Postado por Tiago Alencar
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